Главная страница


Книги:

М.А.Захарченко, Курс нервных болезней (1930)

Форма Тэй-Закса

Клиническая картина и течение

Особенно резко очерчен так называемый «ранний детский тип», или «форма Тэй-Закса», и с его описания я начну свое изложение.

Пациентом вашим будет маленький ребенок, как правило, из еврейской семьи; о значении этого странного обстоятельства я буду еще говорить подробнее. Он родился, по-видимому, вполне здоровым и хорошо развитым. Таким же оставался он первые месяцы своей жизни, — в среднем первые полгода. А затем постепенно и одновременно у него начали развиваться три категории симптомов. Во-первых, ребенок стал слепнуть. Сначала он меньше реагировал на зрительные впечатления, затем, видимо, начал плохо узнавать мать и наконец даже перестал обнаруживать какие-нибудь признаки того, что он видит яркий свет. Во-вторых, насколько можно судить. о психике в этом возрасте, последняя стала меняться. До этого ребенок и кричал, как все дети, и плакал, и улыбался матери, — вообще обнаруживал все проявления душевной жизни, какая свойственна детям. С начала же болезни он стал делаться как-то спокойней и безучастней и в конце концов превратился в маленькое апатичное и тупое существо. По аналогии с изменениями психики у взрослых это состояние называют слабоумием и говорят, что у ребенка стало развиваться слабоумие. В-третьих, появились и стали нарастать параличные явления: голова не держится и беспомощно свисает на грудь или в стороны, или кзади; общеизвестная подвижность ножек у маленьких детей пропала; он перестал хвататься за все ручками. Если ребенок окажется под вашим наблюдением в это время и вы направите исследование по линиям этих жалоб, вы найдете следующее.

Во-первых, на дне глаза окажется абсолютно патогномоничная офтальмоскопическая картина: простая атрофия всей вообще сетчатки, а на месте желтого пятна серовато-голубое пятно с малиновой точкой посредине. Чтобы покончить с глазом, нужно еще отметить исчезание зрачковых рефлексов и изредка косоглазие на почве пареза какой-нибудь наружной мышцы глаза.

Исследование психической сферы ведется главным образом в виде проверки жалоб матери относительно поведения ребенка, он действительно окажется апатичным и безучастным, напоминая в известном отношении больных с тяжелыми процессами компрессионного характера — водянкой, опухолями и т. п.

Что касается двигательной сферы, то здесь в начальных стадиях болезни парезы мышц шеи, туловища и конечностей носят вялый характер. В дальнейшем же из вялых они превращаются в спастические с разгибательными контрактурами и с наклонностью к судорогам. Это или судорожные вздрагивания от всякого неожиданного шума или простого прикосновения, или даже судорожные припадки — реже типа эпилепсии, чаще — типа спазмофилии.

Течение болезни несложно: оно состоит в прогрессивном нарастании всех симптомов вплоть до самой смерти. Умирают дети при явлениях глубокого маразма и тяжелых, затяжных поносов. Бывает это в среднем к концу второго года жизни, так что общая продолжительность страдания равна приблизительно 1,5 годам. патологическая анатомия. Картина анатомического процесса в нервной системе так же характерна при этой болезни, как и ее клиническая картина. Главное здесь сводится к своеобразным изменениям нервных клеток и их отростков. по-видимому дело идет о каком-то их перерождении с отложением веществ липоидного типа. Глыбки этих веществ переполняют клетку, отчего последняя как бы раздувается и резко увеличивается в объеме, а ядро оттесняется к периферии. по-видимому эти же скопления изменяют и внутреннюю структуру клеток: исчезает субстанция Ниссля, по крайней мере на периферии клетки; фибриллы, наоборот, сохраняются только на периферии, где они склеиваются в толстые жгуты.

Скопления липоидов в клетке распределяются большей частью равномерно, отчего и сама клетка разбухает равномерно, приобретая шарообразный вид. Реже эти отложения располагаются эксцентрически, и тогда на клеточном теле местами образуются грыжеобразные выпячивания. Аналогичный процесс имеет место и в клеточных отростках, дендритах. Но только там уже, как правило, переполняется отложениями и разбухает не весь отросток, а отдельные его отрезки; и оттого по ходу этих отростков местами образуются булавовидные вздутия.

Такие изменения нервных клеток, говоря вообще, наблюдаются по всей нервной системе: в коре, базальных ганглиях, мозжечке, мозговом стволе, спинном мозгу. Но в отдельных случаях одни участки нервной системы бывают изменены больше, другие — меньше. Соответственно тяжелым изменениям клеток естественно ожидать того же в осевоцилиндрических отростках, т. е. их перерождения. Так действительно и бывает, но, странным образом, распространенность дегенерации гораздо меньше, чем клеточных изменений: по-видимому больные клетки все-таки в силах поддерживать трофизм своих отростков довольно долго. А с другой стороны, перерождения, если только они есть, иногда обнаруживаются в таких проводящих путях, которые при жизни, как казалось, не давали никаких симптомов. в пучке Говерса, в задних столбах, в мозжечковых системах и т. п. Вероятно, судя по этому, клиническая картина болезни гораздо сложнее, чем мы думаем. Если бы эти маленькие больные человечки могли говорить, вероятно, они много бы рассказали о своих страданиях и дали бы много таких симптомов, о которых мы и не подозреваем.

Следующим измененным элементом является глия. Здесь имеют место процессы характера пролиферативного: разрастаются как протоплазматическая глия, так и отдельные гигантские к четки с длинными отростками. В веществе глиозной ткави отлагаются продукты распада жировой природы.

Сосуды и соединительная ткань видимых изменений не представляют. патогенез. Механизм большинства клинических симптомов сравнительно легко понять, если иметь в виду суть анатомических изменений. Для параличей оснований более чем достаточно: изменяются и клетки двигательной зоны, и клетки передних рогов спинного мозга. Дело обстоит, следовательно, приблизительно так, как при боковом амиотрофическом склерозе, где также страдают оба нейрона — и центральный и периферический. Теоретически, в картине болезни надо было бы ожидать и. элементов паралича — центрального и периферического.

Приблизительно так именно дело и обстоит: болезнь начинается вялыми параличами, а заканчивается спастическими. Не хватает только атрофий. Но и это станет понятным, если вспомнить ту своеобразную особенность анатомического процесса, о которой я говорил: несмотря на крупные изменения клеток, отростки их подолгу сохраняются и не подвергаются перерождению. Вероятно, такая сравнительная сохранность отростков периферического нейрона спасает мышцы от атрофий

Изменения психики, вероятно, объясняются обширным процессом в коре.

Причина слепоты, по-видимому, не одна. Судя по изменениям затылочных долей, слепота может быть кортикального происхождения, а с другой стороны, изменения сетчатки, механизм которых до сих пор еще не выяснен, являются уже поражением периферического аппарата для зрительных восприятии.

Возможно, что оба эти фактора суммируются и одновременно участвуют в создании одного и того же симптома

Но если клинический патогенез сравнительно понятен, то механизм анатомических изменений остается совершенно загадочным, и здесь мы имеем только гипотезы. К тому же эти гипотезы не выясняют подробностей анатомического патогенеза, а пытаются дать суммарное понятие о сущности болезни. Так, предполагали, что в основе болезни лежит прирожденная слабость нервных клеток, отчего они рано изнашиваются, — гипотеза, которая в разные времена в разной формулировке прилагалась ко многим нервным болезням.

Предполагали расстройства деятельности эндокринных желез. Наконец говорят о каком-то расстройстве обмена веществ, в частности, можно думать специально о расстройстве обмена липоидов или жировой частицы; оно зависит, может быть, от недостатка в организме каких-то ферментов.

В тесной связи с вопросами патогенеза стоят две клинических особенности, о которых я мельком упоминал наследственно-семейный характер страдания и тот факт, что оно наблюдается почти исключительно у евреев

Понятие «семейного» страдания не раз объяснялось в предыдущих лекциях это — па личность его у нескольких братьев и сестер Такая черта свойственна амавротической идиотии нередко среди детей одной супружеской пары наблюдается несколько заболеваний. Это подсказывает мысль, что какое-то общее условие болезни кроется в особенностях рода и передается по наследству. Еще больше подкрепляют эту мысль такие случаи, когда известна была генеология данного рода и болезнь оказывалась в ряде поколений. Само собой понятно, что о прямой передаче болезни от родителей к детям не может быть речи, так как больные не доживают до брачного возраста, погибая в раннем детстве.

Вторая особенность болезни состоит в том, что она почти исключительно наблюдается у евреев Она и выделена была в первый раз в Америке на детях евреев-эмигрантов из Западного края. Дальнейшее накопление казуистики показало, что больные дети — все сплошь евреи, и таким образом создалось убеждение, что амавротическая идиотия есть печальная привилегия еврейской расы, что она представляет редкий в биологии пример национальной болезни Позже были описаны случаи заболевания и в семьях не-еврейских, среди представителей арийской расы, что как будто бы опровергло эту мысль. Однако же теперь, когда наблюдений накопилось много, выяснилось, что громадное большинство случаев все-таки несомненно относится к еврейским семьям, а заболевания среди других национальностей составляют исключение, которое по общему закону только подчеркивает правило. Кроме того и для этих исключений возможно объяснение, которое я уже приводил, когда говорил о другой болезни, тоже как будто национальной, — о болезни Циэна: примесь еврейской расы путем тайных половых связей в одном из предшествующих поколений. Тогда больной ребенок, будучи формально арийцем, биологически был семитом и уже не являлся бы исключением среди основной массы больных.

Этот пункт, т. е. связь болезни с определенной расой, является одним из самых загадочных в патологии человека и, вероятно, связан с самыми глубокими проблемами биологии. лечение. Терапии для этой болезни сейчас еще нет, и потому предсказание абсолютно неблагоприятно: дети всегда погибают.

Как вы видите, форма амавротической идиотии Тэй-Закса представляет единицу, резко очерченную клинически и анатомически. В клинической картине есть симптомы абсолютно патогномоничные, например типичные изменения глазного дна; есть признаки очень специфичные, например наследственность я семейность болезни, а также ее национальный характер; вся совокупность симптомов и течение болезни также очень характерны. Анатомическая картина также абсолютно патогномонична: таких изменений нервных клеток не бывает ни при какой другой болезни. Последнее обстоятельство особенно важно: если бы встретились такие анатомические изменения в случае, который клинически несколько отличался бы от формы Тэй-Закса, мы все-таки должны были бы отнести его к амавротичеекой идиотии, несмотря на неполное сходство в картине болезни.

 

СЕМЕЙНАЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ ИДИОТИЯ. IDIOTIA AMAUROTICA FAMILIARIS
Форма Фогт-Шпильмейера



Современная медицина:



Поиск по сайту:



Скачать медицинские книги
в формате DJVU

Цитата:

В ряде случаев боли возникают тогда, когда их искусственно вызывают соответствующими манипуляциями. На первом месте можно поставить боль при надавливании. При воспалении отдельных нервов или при множественном их поражение очень часто надавливание на нервные стволы и на мышцы сопровождается болью — явление, настолько постоянное, что оно сделалось даже одним из клинических симптомов этого страдания.

Медликбез:

Народная медицина: чем лучше традиционной?
—•—
Как быстро справиться с простудой
—•—
Как вылечить почки народными средствами
—•—


Врач - философ; ведь нет большой разницы между мудростью и медициной.
Гиппократ


Медицинская классика