Главная страница


Книги:

М.А.Захарченко, Курс нервных болезней (1930)

Словарь
медицинских терминов

- 0 5 A H M T А Б В Г Д Е Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Я

Форма Тэй-Закса

Клиническая картина и течение

Особенно резко очерчен так называемый «ранний детский тип», или «форма Тэй-Закса», и с его описания я начну свое изложение.

Пациентом вашим будет маленький ребенок, как правило, из еврейской семьи; о значении этого странного обстоятельства я буду еще говорить подробнее. Он родился, по-видимому, вполне здоровым и хорошо развитым. Таким же оставался он первые месяцы своей жизни, — в среднем первые полгода. А затем постепенно и одновременно у него начали развиваться три категории симптомов. Во-первых, ребенок стал слепнуть. Сначала он меньше реагировал на зрительные впечатления, затем, видимо, начал плохо узнавать мать и наконец даже перестал обнаруживать какие-нибудь признаки того, что он видит яркий свет. Во-вторых, насколько можно судить. о психике в этом возрасте, последняя стала меняться. До этого ребенок и кричал, как все дети, и плакал, и улыбался матери, — вообще обнаруживал все проявления душевной жизни, какая свойственна детям. С начала же болезни он стал делаться как-то спокойней и безучастней и в конце концов превратился в маленькое апатичное и тупое существо. По аналогии с изменениями психики у взрослых это состояние называют слабоумием и говорят, что у ребенка стало развиваться слабоумие. В-третьих, появились и стали нарастать параличные явления: голова не держится и беспомощно свисает на грудь или в стороны, или кзади; общеизвестная подвижность ножек у маленьких детей пропала; он перестал хвататься за все ручками. Если ребенок окажется под вашим наблюдением в это время и вы направите исследование по линиям этих жалоб, вы найдете следующее.

Во-первых, на дне глаза окажется абсолютно патогномоничная офтальмоскопическая картина: простая атрофия всей вообще сетчатки, а на месте желтого пятна серовато-голубое пятно с малиновой точкой посредине. Чтобы покончить с глазом, нужно еще отметить исчезание зрачковых рефлексов и изредка косоглазие на почве пареза какой-нибудь наружной мышцы глаза.

Исследование психической сферы ведется главным образом в виде проверки жалоб матери относительно поведения ребенка, он действительно окажется апатичным и безучастным, напоминая в известном отношении больных с тяжелыми процессами компрессионного характера — водянкой, опухолями и т. п.

Что касается двигательной сферы, то здесь в начальных стадиях болезни парезы мышц шеи, туловища и конечностей носят вялый характер. В дальнейшем же из вялых они превращаются в спастические с разгибательными контрактурами и с наклонностью к судорогам. Это или судорожные вздрагивания от всякого неожиданного шума или простого прикосновения, или даже судорожные припадки — реже типа эпилепсии, чаще — типа спазмофилии.

Течение болезни несложно: оно состоит в прогрессивном нарастании всех симптомов вплоть до самой смерти. Умирают дети при явлениях глубокого маразма и тяжелых, затяжных поносов. Бывает это в среднем к концу второго года жизни, так что общая продолжительность страдания равна приблизительно 1,5 годам. патологическая анатомия. Картина анатомического процесса в нервной системе так же характерна при этой болезни, как и ее клиническая картина. Главное здесь сводится к своеобразным изменениям нервных клеток и их отростков. по-видимому дело идет о каком-то их перерождении с отложением веществ липоидного типа. Глыбки этих веществ переполняют клетку, отчего последняя как бы раздувается и резко увеличивается в объеме, а ядро оттесняется к периферии. по-видимому эти же скопления изменяют и внутреннюю структуру клеток: исчезает субстанция Ниссля, по крайней мере на периферии клетки; фибриллы, наоборот, сохраняются только на периферии, где они склеиваются в толстые жгуты.

Скопления липоидов в клетке распределяются большей частью равномерно, отчего и сама клетка разбухает равномерно, приобретая шарообразный вид. Реже эти отложения располагаются эксцентрически, и тогда на клеточном теле местами образуются грыжеобразные выпячивания. Аналогичный процесс имеет место и в клеточных отростках, дендритах. Но только там уже, как правило, переполняется отложениями и разбухает не весь отросток, а отдельные его отрезки; и оттого по ходу этих отростков местами образуются булавовидные вздутия.

Такие изменения нервных клеток, говоря вообще, наблюдаются по всей нервной системе: в коре, базальных ганглиях, мозжечке, мозговом стволе, спинном мозгу. Но в отдельных случаях одни участки нервной системы бывают изменены больше, другие — меньше. Соответственно тяжелым изменениям клеток естественно ожидать того же в осевоцилиндрических отростках, т. е. их перерождения. Так действительно и бывает, но, странным образом, распространенность дегенерации гораздо меньше, чем клеточных изменений: по-видимому больные клетки все-таки в силах поддерживать трофизм своих отростков довольно долго. А с другой стороны, перерождения, если только они есть, иногда обнаруживаются в таких проводящих путях, которые при жизни, как казалось, не давали никаких симптомов. в пучке Говерса, в задних столбах, в мозжечковых системах и т. п. Вероятно, судя по этому, клиническая картина болезни гораздо сложнее, чем мы думаем. Если бы эти маленькие больные человечки могли говорить, вероятно, они много бы рассказали о своих страданиях и дали бы много таких симптомов, о которых мы и не подозреваем.

Следующим измененным элементом является глия. Здесь имеют место процессы характера пролиферативного: разрастаются как протоплазматическая глия, так и отдельные гигантские к четки с длинными отростками. В веществе глиозной ткави отлагаются продукты распада жировой природы.

Сосуды и соединительная ткань видимых изменений не представляют. патогенез. Механизм большинства клинических симптомов сравнительно легко понять, если иметь в виду суть анатомических изменений. Для параличей оснований более чем достаточно: изменяются и клетки двигательной зоны, и клетки передних рогов спинного мозга. Дело обстоит, следовательно, приблизительно так, как при боковом амиотрофическом склерозе, где также страдают оба нейрона — и центральный и периферический. Теоретически, в картине болезни надо было бы ожидать и. элементов паралича — центрального и периферического.

Приблизительно так именно дело и обстоит: болезнь начинается вялыми параличами, а заканчивается спастическими. Не хватает только атрофий. Но и это станет понятным, если вспомнить ту своеобразную особенность анатомического процесса, о которой я говорил: несмотря на крупные изменения клеток, отростки их подолгу сохраняются и не подвергаются перерождению. Вероятно, такая сравнительная сохранность отростков периферического нейрона спасает мышцы от атрофий

Изменения психики, вероятно, объясняются обширным процессом в коре.

Причина слепоты, по-видимому, не одна. Судя по изменениям затылочных долей, слепота может быть кортикального происхождения, а с другой стороны, изменения сетчатки, механизм которых до сих пор еще не выяснен, являются уже поражением периферического аппарата для зрительных восприятии.

Возможно, что оба эти фактора суммируются и одновременно участвуют в создании одного и того же симптома

Но если клинический патогенез сравнительно понятен, то механизм анатомических изменений остается совершенно загадочным, и здесь мы имеем только гипотезы. К тому же эти гипотезы не выясняют подробностей анатомического патогенеза, а пытаются дать суммарное понятие о сущности болезни. Так, предполагали, что в основе болезни лежит прирожденная слабость нервных клеток, отчего они рано изнашиваются, — гипотеза, которая в разные времена в разной формулировке прилагалась ко многим нервным болезням.

Предполагали расстройства деятельности эндокринных желез. Наконец говорят о каком-то расстройстве обмена веществ, в частности, можно думать специально о расстройстве обмена липоидов или жировой частицы; оно зависит, может быть, от недостатка в организме каких-то ферментов.

В тесной связи с вопросами патогенеза стоят две клинических особенности, о которых я мельком упоминал наследственно-семейный характер страдания и тот факт, что оно наблюдается почти исключительно у евреев

Понятие «семейного» страдания не раз объяснялось в предыдущих лекциях это — па личность его у нескольких братьев и сестер Такая черта свойственна амавротической идиотии нередко среди детей одной супружеской пары наблюдается несколько заболеваний. Это подсказывает мысль, что какое-то общее условие болезни кроется в особенностях рода и передается по наследству. Еще больше подкрепляют эту мысль такие случаи, когда известна была генеология данного рода и болезнь оказывалась в ряде поколений. Само собой понятно, что о прямой передаче болезни от родителей к детям не может быть речи, так как больные не доживают до брачного возраста, погибая в раннем детстве.

Вторая особенность болезни состоит в том, что она почти исключительно наблюдается у евреев Она и выделена была в первый раз в Америке на детях евреев-эмигрантов из Западного края. Дальнейшее накопление казуистики показало, что больные дети — все сплошь евреи, и таким образом создалось убеждение, что амавротическая идиотия есть печальная привилегия еврейской расы, что она представляет редкий в биологии пример национальной болезни Позже были описаны случаи заболевания и в семьях не-еврейских, среди представителей арийской расы, что как будто бы опровергло эту мысль. Однако же теперь, когда наблюдений накопилось много, выяснилось, что громадное большинство случаев все-таки несомненно относится к еврейским семьям, а заболевания среди других национальностей составляют исключение, которое по общему закону только подчеркивает правило. Кроме того и для этих исключений возможно объяснение, которое я уже приводил, когда говорил о другой болезни, тоже как будто национальной, — о болезни Циэна: примесь еврейской расы путем тайных половых связей в одном из предшествующих поколений. Тогда больной ребенок, будучи формально арийцем, биологически был семитом и уже не являлся бы исключением среди основной массы больных.

Этот пункт, т. е. связь болезни с определенной расой, является одним из самых загадочных в патологии человека и, вероятно, связан с самыми глубокими проблемами биологии. лечение. Терапии для этой болезни сейчас еще нет, и потому предсказание абсолютно неблагоприятно: дети всегда погибают.

Как вы видите, форма амавротической идиотии Тэй-Закса представляет единицу, резко очерченную клинически и анатомически. В клинической картине есть симптомы абсолютно патогномоничные, например типичные изменения глазного дна; есть признаки очень специфичные, например наследственность я семейность болезни, а также ее национальный характер; вся совокупность симптомов и течение болезни также очень характерны. Анатомическая картина также абсолютно патогномонична: таких изменений нервных клеток не бывает ни при какой другой болезни. Последнее обстоятельство особенно важно: если бы встретились такие анатомические изменения в случае, который клинически несколько отличался бы от формы Тэй-Закса, мы все-таки должны были бы отнести его к амавротичеекой идиотии, несмотря на неполное сходство в картине болезни.

 

СЕМЕЙНАЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ ИДИОТИЯ. IDIOTIA AMAUROTICA FAMILIARIS
Форма Фогт-Шпильмейера



Современная медицина:



Поиск по сайту:



Скачать медицинские книги
в формате DJVU

Цитата:

Таковы симптомы со стороны лицевых мышц, составляющих главную часть иннервационного района VII пары. Кроме них имеется еще одна маленькая мышца в ушном аппарате — n. stapedius, — которую также иннервирует лицевой нерв. Если воспалительный очаг локализуется в общем стволе выше места отхождения соответствующей веточки, то эта мышца также будет парализована. Клинически это выражается своеобразным повышением чувствительности к некоторым тонам, чаше всего низким.

Медликбез:

Народная медицина: чем лучше традиционной?
—•—
Как быстро справиться с простудой
—•—
Как вылечить почки народными средствами
—•—


Врач - философ; ведь нет большой разницы между мудростью и медициной.
Гиппократ


Медицинская классика