Болезнь Вильсона. Клиническая картина и течение

Болезнь Вильсона сравнительно часто бывает фамильной — она наблюдается у нескольких членов одной семьи — и начинается обыкновенно в детском или юношеском возрасте. Развитие болезни идет медленно и постепенно, и вполне сформированная картина складывается из следующих признаков.

Во-первых, обращает на себя. внимание общая ригидность всех мышц,. ригидность так называемая паллидарная, о которой я уже говорил вам не раз. Затронуты ею и мышцы конечностей, и туловища, и лица, и, по-видимому, некоторых бульбарных нервов. Черты такой ригидности, отличающие ее от пирамидной, вам уже известны: она охватывает все мышцы гораздо равномернее, чем пирамидная, и потому не дает контрактур чистого типа Вернике-Манна; она относится, иначе, к пассивным движениям — не ослабевает от их повторения, а остается постоянной или даже иногда усиливается; не сопровождается появлением патологических рефлексов и исчезанием кожных. В поздних стадиях болезни появляются и контрактуры, но также непохожие на пирамидные: двусторонний pes equinus, кривошея положение рук наподобие того, что наблюдается у паркинсоников. Затем все вообще разгибательные группы мышц и туловища и конечностей бывают так стойко и сильно сведены, что все тело больного делается прямым и негибким, как доска, и сидение становится для него невозможным.

Пока дело не зашло так далеко, можно установить, что ясных и достаточно выраженных параличей нет, а есть разлитая общая слабость мускулатуры и ее быстрая утомляемость — астения. Спазмы сковывают конечности и создают другой симптом — медленность движений и бедность движениями, о которых я уже говорил при описании паркинсонизма.

Третье крупное расстройство в двигательной сфере — тремор. Сначала — это дрожание неопределенного типа, однако же с ясной наклонностью усиливается при произвольных движениях. Позже оно принимает резко выраженный интенционный характер, напоминая то, что бывает при «классических» формах множественного склероза. Из черепных нервов расстройства наблюдаются прежде всего в области лицевого нерва: скованное, маскообразное лицо, бедное мимикой, с какой-то застывшей улыбкой, с открытым ртом, из которого течет слюна. Затем расстроено глотание, и наконец речь. Последняя носит характер дизартричной и афоничной в одно и то же время: больной говорит негромко, в нос, и плохо выговаривает отдельные буквы. Вместе с тем речь бывает скандированной, как при рассеянном склерозе. Чувствительность и тазовые органы обыкновенно не расстроены. Сухожильные рефлексы повышены, но патологических нет; кожные нормальны. Имеются небольшие изменения психики — пли повышенная эмотивность и раздражительность или, наоборот, некоторая апатичность и тупость, иногда эйфория.

Со стороны внутренних органов надо иметь в виду одну странную находку — цирроз печени, который наблюдается анатомически всегда, а клинически сравнительно нечасто, а также увеличение селезенки. Иногда наблюдаются поносы, рвота, левулёзурия, глюкозурия, фосфатурия. Все эти симптомы развиваются медленно и хронически, постепенно присоединяясь один к другому и усиливаясь, и через 3 — 7 лет больной погибает от общей кахексии. Существуют и острые случаи этого, страдания, котороепроделывает весь цикл развития вплоть до смерти в течение нескольких месяцев . патологическая анатомия. В чистых случаях такого типа основу болезни составляет разрушение nuclei lenticularis, особенно сильно выраженное в putamen, меньше — в globus pallidus. Nucleus caudatus и thalamus opticus изменены гораздо меньше. По своему характеру изменения представляют медленную дегенерацию нервной ткани, захват ее распада зернистыми шарами и затем реактивное разрастание глии. После рассасывания перерожденной ткани происходит частью рубцовое сморщивание, частью образование кистозных полостей. При вскрытии брюшной подлости для клинициста, как правило, получается сюрприз: печень, ничем не обращавшая на себя внимания при жизни больного, оказывается тяжело измененной — в ней имеется дольчатый цирроз. Эта загадочная находка, о значении которой я буду говорить в дальнейшем, является, по-видимому, правилом, и ее надо иметь в виду даже там, где макроскопически печень не представляет ничего особенного. Иногда бывает увеличена еще и селезенка.