Периодический семейный паралич. Myoplegia familiaris

Эта болезнь состоит в приступах паралича всех четырех конечностей и носит резко выраженный наследственно-семейный характер. Приступ чаще всего развивается утром, После сна, реже днем. Больной вдруг чувствует, что у него начинают слабеть ноги, затем мышцы туловища, затем руки и наконец шея: паралич таким образом как бы поднимается снизу вверх. Развивается все это или очень быстро, почти инсультом, или же постепенно, но все-таки в короткий срок — что-нибудь вроде получаса или часа.

Картина болезни на высоте приступа очень проста и в то же время своеобразна. Вы имеете перед собой вялый паралич всех четырех конечностей, мышц туловища и шеи; уцелевает только диафрагма. Тонус мышц понижен, сухожильные рефлексы понижены или отсутствуют, а кожные часто сохраняются. Чувствительность объективно и субъективно не расстроена. Тазовые органы в порядке. В порядке и черепные нервы; только в виде редкого исключения наблюдаются расстройства со стороны блуждающего и подъязычного нервов — легкая дизартрия и небольшая дисфагия.

Но на фоне всей этой несложной картины имеется один совершенно исключительный симптом: это так называемая «трупная реакция» мышц. Она состоит в том, что мышцы делаются совершенно невозбудимыми на оба вида тока, как это бывает только при глубочайшем их перерождении, полной их гибели после разрушения периферического нейрона. Мы привыкли связывать такую электродиагностическую картину именно с полной гибелью мышц, которые в таком случае, если и могут восстановиться, то только через очень и очень много месяцев. И тем изумительнее будет для вас дальнейшая эволюция клинической картины. А состоит она в том, что через некоторое время приступ заканчивается, паралич проходит, и движения восстанавливаются до нормы. Проходит паралич в порядке, обратном тому, по которому он развивался: сначала появляются движения в пальцах рук» затем во всех мышцах рук, потом в туловище и наконец в ногах. И по мере того, как исчезает паралич, появляется нормальная электрическая возбудимость в мышцах. Заканчивается все это тем, что двигательная сфера приходит к полной норме, остается на некоторое время головная боль, а затем пациент выздоравливает совершенно — до нового приступа.

Какова продолжительность этих приступов? Она очень разнообразна: на одном полюсе стоят случаи, где приступ длится какие-нибудь четверть часа, на другом — где он тянется несколько суток. Чаще, по-видимому, все дело заканчивается в один день.

Как часто бывают такие приступы у больных? Здесь также наблюдается большое разнообразие. В самых тяжелых случаях приступы бывают несколько раз в неделю и даже каждый день. Иногда они наблюдаются только какими-то полосами в году, — может быть, в связи с сезонами. Иногда они бывают несколько раз в году. А в случаях более благополучных промежутки между приступами длятся па нескольку лет.

Начинается болезнь очень рано — в детском или юношеском возрасте или, самое позднее, в молодости, около 20 лет. Обращает на себя внимание, как я уже бегло упоминал, резко выраженный наследственный и семейный характер страдания. Есть наблюдения, где болезнь прослеживалась в пяти поколениях и захватывала больше 20 человек. Тянется она по многу лет, — по-видимому, всю жизнь. Изредка через много времени наблюдается выздоровление. В громадном большинстве случаев все приступы оканчиваются благополучно, но изредка наблюдались случаи смерти в течение припадка параличей. патологическая анатомия. патогенез Патологическая анатомия страдания еще не выяснена; кроме неясных и, по-видимому, малозначащих изменений, до сих пор ничего другого не удалось найти. Много споров было относительно патогенеза болезни. Преходящий и кратковременный характер припадков, наблюдающаяся иногда их связь с погрешностями в диете, появление иногда во время приступа белка, ацетона и сахара в моче — все это подсказывает мысль о какой-то своеобразной аутоинтоксикации. Некоторые так и смотрят на этот процесс, и спор может быть только о том, что собственно отравляется каким-то неизвестным ядом. Есть и другое мнение, что яд оглушает на время клетки передних рогов, давая нечто вроде полиомиэлита. Некоторые сближают эти приступы с мигренью, которая также течет приступами, которая иногда комбинируется с миоплегией и в основе-которой, по ходячему представлению, лежат вазомоторные расстройства. Такие приступы вазомоторных расстройств, теоретически, мыслимы опять-таки жда в клетках передних рогов или в самих мышцах. Проводят иногда еще аналогию с преходящими параличами после эпилептических припадков, в основу которых также принято полагать вазомоторные расстройства; кстати обращают внимание на то, что и эпилепсия комбинируется иногда с, миоплегией.

В конечном итоге вероятнее всего допущение какого-то периодического-самоотравления, в результате которого возникает яд, действующий или на сосуды, или на мышцы, или на клетки передних рогов, или наконец на несколько этих органов разом.

Остается совершенно неизвестным, где образуется этот яд и какая причина его периодического образования. Наследственно-фамильный характер страдания подсказывает мысль, что дело идет о каких-то конституциональных особенностях, передающихся по наследству; возможно, что они относятся к каким-нибудь железам, регулирующим обмен веществ в организме. терапия этой загадочной болезни еще не найдена, хотя есть отдельные наблюдения, будто бы приемы в самом начале приступа больших доз брома и лимоннокислого кофеина резко сокращают продолжительность припадка.